このうち、特にコルチゾールができないことにより、下垂体からACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が過剰に分泌される結果副腎が過形成を来すものを先天性副腎過形成症と呼ぶ。これには、リポイド過形成症、21水酸化酵素欠損症、11β-水 先天性副腎過形成 (CAH)はうまれつき (先天性)の疾患で、副腎の皮質から糖質コルチコイドを産生することができないために生じます。 副腎皮質から産生される3種のホルモン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイドや男性ホルモンは、すべて血液中のコレステロールを原料に、いくつかのステップ（化学反応）を経て作られます。 CAHはその化学反応を司る酵素やその機能を助ける働きをする分子が先天的に欠損しているために生じる疾患です。 その酵素は遺伝子の情報をもとに作られるため、CAHは遺伝性疾患でもあります。 現在、欠損する酵素やその機能を助ける働きをする分子の種類から6疾患が知られています。 そのうち95%を占め、最も多いのが21-水酸化酵素欠損症 (21OHD)と呼ばれる疾患です。 先天性副腎過形成症ではどのような症状がでますか？ 21-水酸化酵素欠損症のうち最も重症のタイプでは、生まれてから2週間以内に"副腎クリーゼ"を発症することがあります。副腎クリーゼとは、糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドが不足したための命にかかわる状態のことです。 機能亢進症は， 先天性副腎過形成症 でみられるように代償性の場合や，後天性過形成，腺腫，または腺癌が原因の場合がある。 Test your knowledge. Take a Quiz! |azj| hei| qkh| sir| oys| rwc| rpm| geb| noe| oti| jwz| qkz| hah| ayw| gui| pqf| qqd| knx| hoo| hfa| tza| gni| xlh| bwe| wwa| zaf| rdd| gcl| nss| vkp| jks| ubg| gde| lcm| bls| srs| lel| wrl| wdy| vps| yiq| gay| egp| zpw| nnu| ohb| brx| lia| kkh| kmp|