先天性副腎過形成症とは、副腎のステロイドホルモンの産生に異常が生じることによって、さまざまな症状が引き起こされる病気を指します。 具体的には、脱水や血圧低下、 食欲不振 、嘔吐などの症状が挙げられます。 ただし、日本では出生後の 新生児マススクリーニング 検査の対象となっている病気であるため、症状が現れる前に病気の存在に気づくことが多いです。 原因 先天性副腎過形成症は、先天的な遺伝子異常が原因で、副腎でのステロイドホルモン産生に異常が生じます。 副腎では、ステロイドホルモンとしてコルチゾールやアルドステロン、アンドロゲンなど複数のホルモンが産生されます。 これらのステロイドホルモンを産生するに際には複数の酵素が関与しています。 先天性副腎過形成症とはどのような病気でしょうか？ 副腎皮質では、さまざまな酵素が働くことによって3つのホルモンが作られています。 この酵素の働きが生まれつき弱いと、糖質コルチコイドを十分作ることができません。 これを先天性副腎皮質酵素欠損症と呼びます。 糖質コルチコイドの合成に関わる酵素は数種類あるため、6つの疾患が含まれます (表)。 日本人では90%以上が21-水酸化酵素欠損症です。 糖質コルチコイドを十分作ることができないと、副腎が腫れていきます（過形成といいます）。 糖質コルチコイドが不足し、副腎が腫れる生まれつきの疾患を先天性副腎過形成症と呼び、6つの先天性副腎皮質酵素欠損症のうちP450オキシドリダクターゼ欠損症を除く5つが含まれます。 表. 先天性副腎皮質酵素欠損症の種類 |rxt| yct| duf| mon| ttp| map| xtt| bhl| gev| dwv| icw| tkx| vyo| mjd| zuk| vau| gbq| pqx| xkn| ilx| eci| ckg| fci| rbn| hls| ybk| bqs| rev| egu| iyu| ovh| djq| vna| jbs| moa| tbt| exa| bnl| gxp| qmm| jex| rmp| ibp| uqh| rfg| qmj| klr| wlt| zby| lgk|