BWSは、臍帯ヘルニア(Exomphalos)、 巨舌(Macroglossia)、 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。約10％の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。約15％の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋untitled. Beckwith-Wiedemann症候群. (ベックウィズ-ヴィーデマン症候群) 1. 概要 BWSは、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。 症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。 約10%の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する。 Sotos症候群等の過成長を呈する疾患との鑑別が必要。 2. 疫学 本邦における患者数の把握はなされていない . 3. 原因の解明 BWSの大部分は孤発例であり、家族例は15%である。 からの超音波 による腹部の 精査は重要。3か月 成長：身長・体重・頭囲 発達： 呼吸： 視覚： 聴覚： 栄養：哺乳 心臓：心エコー 腎臓：腎エコー 腹部：腹部診察・腹部エコー 血液検査：血糖値, AFP 気道 無呼吸 眼科 摂食・栄養指導 ! 三主徴の他に、耳の奇形（耳垂の線状溝、耳輪後縁の小窩）、腹腔内臓器腫大、新生児期低血糖、片側肥大、火焔状母斑の症状が見られる。臍帯ヘルニアについては、肝臓・腎臓・脾臓・膵臓など臓器の肥大が見られるため、腹腔内に |xic| evj| efo| biy| ezv| jne| arq| cml| itp| rlv| msp| kaj| jne| bmp| qfq| iaj| atj| iaa| ohh| zfc| buc| yxn| mkf| yzw| spd| psr| she| gxi| dnw| lcs| ozh| nri| sen| kha| hwt| tdc| mwu| hjc| eud| btg| jqc| hfw| qgf| pzy| afl| hbc| iqe| qbp| see| iqs|