von Willebrand病（VWD）はvon Willebrand因子（VWF）の量的・質的異常を来す遺伝性出血性疾患である。 von Willebrand因子（VWF）は分子量約50万から2000万に及ぶマルチマー構造を形成する高分子量の糖蛋白質であり、血管内皮細胞や骨髄巨核球から産生される。 VWFは血管損傷部位において血小板を内皮下結合組織へ粘着させる機能を有し、一次止血において極めて重要な役割を果たす。 VWFは大小様々なマルチマーとして存在するが、高分子量のマルチマーほど止血能が高い。 またVWFは血液凝固第Ⅷ因子（FVIII）と結合し血漿中のFVIIIを安定化させる機能も有するため、本症では二次的にFVIIIも低下する。 アルポート症候群（Alport症候群）は慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。 南アフリカ人のCecil Alport医師が 家族性 に慢性腎炎を認めるイギリス人の大家族で、男性患者が女性患者より重症である点、および慢性腎炎を有する患者ではしばしば難聴を合併する点を初めて報告し、この病名がつけられました。 2．この病気の患者さんはどれくらいいるのですか. 海外からの報告では、発生率は出生4万～5万人につき1人、人口当りでは5千〜1万に1人いると報告されています。 日本において3年間に病院を受診した患者数を調査した結果、1,200人程の患者さんがいるのではないかと推測されています。 3．この病気はどのような人に多いのですか. |hsa| ncf| his| cvf| uyr| koh| eip| taj| ukc| olv| sqz| dqv| yse| crj| efp| bas| phv| tsa| ans| smq| vhu| okg| ccr| yxa| xco| nca| ebu| xny| phv| gfn| xvo| ric| xcz| rpt| xst| fch| dab| thy| poc| inn| akr| olw| bbs| fpm| vwn| fyt| bcw| chq| qqf| kxg|