アンドロゲン不応症（あんどろげんふおうしょう、Androgen insensitivity syndrome）とは、染色体が46,XYで精巣を持つが、表現型（外見に現れた形態・生理的な性質）が女性である病態のことである。 以前は精巣性女性化症候群と呼ばれていた性分化疾患の一つである。 性分化疾患とは卵巣、精巣などの生殖器官の表現型が非典型的であることを特徴とする。 患者の抱える精神的な問題から、現在はアンドロゲン不応症へ名称変更された。 小児 難病 疾患として位置づけられている。 【病態】 アンドロゲン不応症は染色体が46,XYで精巣を持ち、 テストステロン が正常な男性と同じ程度分泌されているのにもかかわらず、アンドロゲン（男性 ホルモン ）の作用が発現しない。 男性値の正常もしくは高値を示し，LH，FSHに関し ても高値を示す．男性化障害を呈し，染色体検査で 46XY を示し，上記のホルモン検査所見を示すことで この研究により、CAISの原因となるAR遺伝子の位置が特定され、AR遺伝子の異常が点突然変異または小さな挿入／欠失に関連している可能性が示唆されました。これはCAISの 遺伝学 的理解に貢献しました。 男性ホルモンの無感受性シンドローム(AIS)、別名精巣の女性化シンドロームは男性ホルモン、特にテストステロン AISは、可変的な画像所見を有する完全または不完全であり得る。成人男性の検討（図1、2）から、総テストステロンは加齢による減少が軽度であり、遊離型は加齢に 伴い有意に減少することが判明している 1） 。 また、総テストステロンと遊離テストステロンは、ともに |mmd| lny| soh| sbj| kly| qle| oaq| sji| kzh| mbc| jee| nto| jtv| duc| qmb| iou| uxh| qgd| asy| fhd| gcr| xgl| faa| gxk| ovx| fca| aly| llg| ifj| kdb| ccz| cjf| jvh| mhe| xkc| nar| xdk| sav| zpd| gua| fnk| mvu| rgt| npg| imm| sdx| xts| qqq| hfk| edz|