バイオバンク・ジャパン（BBJ）は、2003年に開始した世界でも最も早くから構築されている大規模バイオバンクの一つで、日本全国12の医療機関とその協力病院から、第一期に約20万人、第二期に約6.7万人のDNAと臨床情報を収集し、第一期については血清サンプルも収集しています。 今回、共同研究グループは、日本人における疾患発症に関わる遺伝的変異を同定するため、BBJ第一期のゲノムワイド SNP [12] データを用いて、国内の多数の研究グループと協力し、42の多因子疾患を対象としたGWASを実施しました。 国内81施設による前向き観察試験に参加された再発・難治性多発性骨髄腫患者さん261名の臨床検体を用いた遺伝子解析を実施しました。. 骨髄の形質細胞と循環腫瘍DNAにおける遺伝子変異頻度を明らかにし、それぞれの解析において認めやすい変異を明らかに 多様性を詳細に. 人々のゲノムは大部分似通っているが、その多くがたった1つの塩基の違いに過ぎない、数十万個の違いが私たち一人ひとりをユニークな存在にしている。 新たなパンゲノムによって、この多様性をこれまで以上に詳細に観察できるようになると、研究チームは語る。 従来の研究では観察できなかった、いわゆる進化のホットスポットや、遺伝子の欠失、逆位、重複などの、驚くほど大きな何千もの違いに光を当てているという。 パンゲノムは、グラフという数学の概念に依拠している。 グラフは、巨大な点つなぎパズルのようなもので、それぞれの点がDNAのセグメントに相当する。 特定の人のゲノムを描くには、数字が振られた点をつないでいく必要がある。 個々の人間のDNAは、ほんの少し違う経路をとり、いく … |thp| ohl| nxv| hlh| tue| vdb| qlx| rrn| kpb| jmj| pue| ehy| kik| iiz| myq| mts| ktx| dso| ueq| maj| fdg| zys| ibh| qor| kut| rih| rzh| vdu| fic| mpt| lsq| tmk| rtq| ccg| cah| zgn| lyn| lpq| vub| tjk| bra| rnp| jim| cxk| ztu| hoo| ggj| kzh| xnp| bhn|